做好新生兒代謝病篩查，守護(hù)我們的摯愛(ài)。
2018 年，合肥確診了 2 起罕見(jiàn)的新生兒遺傳代謝疾病，分別是有機(jī)酸代謝疾病 — 異戊酸血癥 (IVA) 和戊二酸血癥Ι型 (GA-1)。據(jù)專(zhuān)家表示，如果在新生兒期沒(méi)有篩查出來(lái)，一旦急性發(fā)作，且沒(méi)有對(duì)癥處理，致殘率和致死率極高。
信息來(lái)自：手機(jī)央廣網(wǎng)
新生兒疾病篩查主要是為了檢測(cè)寶寶是否患有甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥或遺傳代謝性疾病，好讓寶寶做好預(yù)防和及時(shí)治療，避免生長(zhǎng)發(fā)育以及智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育受到嚴(yán)重影響甚至危及性命，同時(shí)也能及時(shí)給予針對(duì)性的治療，減低相關(guān)合并癥問(wèn)題的發(fā)生。
信息來(lái)自：北京大學(xué)第一醫(yī)院 張欣 副主任醫(yī)師，新生兒疾病篩查意義
為了讓家長(zhǎng)們更好了解新生兒篩查對(duì)寶寶的意義，以下提供較全面的信息助您領(lǐng)悟更多。
1. 新生兒篩查有什么好處？
新生兒篩查能及時(shí)地發(fā)現(xiàn)寶寶是否患有先天性傳染疾病，并進(jìn)行及時(shí)的治療，使其健康成長(zhǎng)。也就是說(shuō)，新生兒篩查不僅最大程度保證寶寶的健康安全，一定程度上也可以減輕家庭因?yàn)樾律鷥夯疾?lái)的負(fù)擔(dān)。
2. 新生兒篩查能得知哪些 “隱藏的信息”？
在「遺傳代謝性疾病」中，有些病癥是發(fā)生在新生兒早期，如出生后數(shù)小時(shí)或幾天內(nèi)發(fā)病，而有些疾病卻并不明顯，或?qū)⒃谟變浩?、兒童期、青少年甚至成年期才?huì)出現(xiàn)，所以如果沒(méi)有做好新生兒篩查，便無(wú)法及早地發(fā)現(xiàn)潛在的疾病，身體將造成不可逆的損害。
新生兒篩查步驟非?？b密，必須嚴(yán)格遵守以下規(guī)格：
1???采血時(shí)間應(yīng)在嬰兒出生后已進(jìn)行 6 – 8 次哺乳的 72 小時(shí)內(nèi)；
2?? 進(jìn)行采血時(shí)，所選采血濾紙必須為特制純棉優(yōu)質(zhì)濾紙，其質(zhì)地、厚度、吸水性、滲水性等與標(biāo)準(zhǔn)濾紙相當(dāng)均一；
3???采血部位多為嬰兒足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)，采血方法為按摩或熱敷嬰兒足跟，令采血部位充血，經(jīng)酒精消毒后用一次性采血針穿刺 2 ～ 4 毫米，棄去第一滴血后將擠出的血液滴在特定的濾紙上，使其充分滲透至濾紙背面，同時(shí)采集血斑為 3 個(gè)，每個(gè)血斑的直徑應(yīng) ≥ 10 毫米；
4???采集后的樣本保存應(yīng)在室溫下陰干，樣本傳遞也要在規(guī)定時(shí)間內(nèi)送達(dá)篩查中心；
5???采血卡片的填寫(xiě)要求應(yīng)注意填寫(xiě)所有項(xiàng)目，切忌漏項(xiàng)，同時(shí)要保持字跡清晰、規(guī)范；
6?? 目前，許多國(guó)家篩查方法大多采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，而該技術(shù)也是將來(lái)新生兒疾病篩查的發(fā)展方向；
7???篩查結(jié)果出來(lái)后，將有專(zhuān)人負(fù)責(zé)跟進(jìn)：若篩查結(jié)果為陰性，一般不通知市、縣管理中心，對(duì)陽(yáng)性可疑病例，則進(jìn)行復(fù)查；若篩查結(jié)果為陽(yáng)性，就反饋到市、縣中心，市、縣中心要配合做好陽(yáng)性病例的召回 (或追訪）、復(fù)查和確診工作；
8?? 關(guān)于病例追蹤，確診后的患兒要及時(shí)給予長(zhǎng)期、正確的藥物治療或飲食控制，以保證新生兒疾病篩查的社會(huì)效果。
4. 新生兒篩查的技術(shù)難題
目前國(guó)際上對(duì)新生兒疾病的篩查主要采用 “LC-MS / MS 液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)”，可檢測(cè) 30 余種遺傳代謝病。而在進(jìn)行質(zhì)譜 (MS) 分析前，干血斑 (Dried Blood Spot) 樣品都需要進(jìn)行繁瑣的前處理過(guò)程 (如打孔、液液萃取等)，耗時(shí)耗力，當(dāng)樣品量很大時(shí)，如何降低人為操作帶來(lái)的誤差，保證良好的一致性，這些都是質(zhì)譜分析得到準(zhǔn)確結(jié)果的關(guān)鍵所在和技術(shù)難點(diǎn)。
針對(duì)新生兒篩查，力揚(yáng)提供
全自動(dòng) DMS 干基質(zhì)點(diǎn)提取技術(shù)
助力篩查工作更加高效、靈活
力揚(yáng)提供的全自動(dòng) DMS (Dried Matrix Spot) 干基質(zhì)點(diǎn)提取技術(shù)簡(jiǎn)化了樣品處理過(guò)程。有別于傳統(tǒng)使用打孔方式處理樣本，DMS 利用其專(zhuān)利的高壓萃取頭技術(shù)直接提取樣品，只需 2 分鐘便可完成樣品制備，高效率的流程同時(shí)保證了篩查結(jié)果的精準(zhǔn)性，降低實(shí)驗(yàn)的誤差。同時(shí)，全自動(dòng)在線提取，也減輕檢驗(yàn)科醫(yī)生或是實(shí)驗(yàn)室人員的重?fù)?dān)。
提問(wèn)者
專(zhuān)業(yè)解答
傳統(tǒng)新生兒篩查通過(guò)手動(dòng)或半自動(dòng)方法處理樣本，一個(gè)樣本至少需要 1 個(gè)小時(shí)才可得到分析結(jié)果，批量報(bào)告約需 1 個(gè)月時(shí)間。DMS 干基質(zhì)點(diǎn)全自動(dòng)提取技術(shù)，僅需 2 分鐘便能得到分析結(jié)果，全天 24 小時(shí)不間斷工作令批量報(bào)告只需幾天時(shí)間便可生成。
提問(wèn)者
專(zhuān)業(yè)解答
DMS 采用全自動(dòng)化操作，較之于傳統(tǒng)新生兒篩查，減少了大量手動(dòng)操作，如連續(xù)在打孔器將采樣卡上的血斑打出及在樣品間進(jìn)行清洗動(dòng)作。同時(shí)，由于 DMS 這種新型在線萃取技術(shù)，是采用非打孔方式，完全不會(huì)產(chǎn)生樣品間的混淆，降低了篩查結(jié)果的誤差線，并避免因血斑黏性造成的樣品交叉污染。DMS 還設(shè)有樣品條形碼，可追溯每一個(gè)樣品相關(guān)信息，保持全過(guò)程數(shù)據(jù)完整性，進(jìn)一步提高了檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性！
DMS?全自動(dòng)提取技術(shù)的出現(xiàn)，將解決新生兒篩查的技術(shù)難題，推動(dòng)新生兒篩查的快速開(kāi)展，幫助嬰兒的早期診斷與治療，守護(hù)寶貝的健康，這也是 《國(guó)務(wù)院關(guān)于實(shí)施健康中國(guó)行動(dòng)的意見(jiàn)》 一文所期望的，力揚(yáng)企業(yè)也必將鼎力相助。