新生兒篩查新進展：干血斑中類固醇的全自動分析
最近新生兒代謝病篩查領域權威雜志 International Journal of Neonatal Screening 發(fā)表了一篇的研究論文[1]。通過全自動干血斑萃取系統與 LC-MS 進行在線連接，實現了新生兒代謝病篩查的自動化。
該方法除了可以檢測常規(guī)新篩的氨基酸和?；鈮A等指標，還首次實現新篩類固醇的質譜檢測，可作為先天性腎上腺增生的篩查方法。研究結果顯示，DBS-LC-MS/MS 系統擁有優(yōu)越的線性，并且準確度和精密度完全滿足 FDA 的相關標準。
該項研究使用的全自動干血斑萃取系統 (瑞士 CAMAG DBS-MS 500) 能快速、穩(wěn)定地制備樣本，與 LC-MS 聯用可實現快速、高效的全自動新生兒代謝病篩查解決方案。除了能覆蓋所有臨床相關氨基酸和?；鈮A的檢測，該方法還首次整合了類膽固醇的檢測。因此，相比于目前使用的生物檢測，這種方法更適合先天性腎上腺增生的篩查。
優(yōu)點一：支持超高壓 UPLC，加速樣品分析
DBS-LC-MS/MS 系統能夠在分析中承受高達 1200 巴的壓力，因此可以使用更小粒徑填料的色譜柱和 UPLC 系統。這樣可以很容易地將單次檢測時間縮短到到 2.5 分鐘/樣品，不間斷處理 2000 個樣品。
優(yōu)點二：低消耗，更優(yōu)的內標加入方案
在大多數處理 DBS 方案中，至少需要 100 微升的提取溶液和內標加樣品制備消耗品，然而使用 DBS-MS 500 系統只需要 20 微升萃取液并且在萃取前優(yōu)先加入內標。 (將內標盡早加入工作流程中可以監(jiān)控提取效率和遵循方開發(fā)指南。)
優(yōu)點三：完整的樣品和過程數據，更好的質量控制
自動讀取樣品信息，萃取前后進行圖像分析，所有的樣品制備參數和樣品狀態(tài)參數都可記錄并整合到分析結果中，有利于分析過程中的隨時追蹤和質量控制。所有數據整合到一個文件系統，為 GLP (Good Laboratory Practice) 打下基礎。
[1] Stefan Gaugler, et al. Extended and Fully Automated Newborn Screening Method for Mass Spectrometry Detection Int. J. Neonatal Screen. 2018, 4, 2.
